Alströms syndrom
Alströms syndrom, även kallat Alström-Hallgrens syndrom, är en ovanlig genetisk sjukdom, som karaktäriseras av svår nedsättning av syn och hörsel i kombination med hjärtsjukdom, övervikt och diabetes typ 2.[1] Symptomen debuterar redan i spädbarnsåldern och leder ofta senare till dövblindhet.
Genetisk bakgrund
[redigera | redigera wikitext]Alströms syndrom orsakas av en mutation i en gen som kallas ALMS1 på kromosom 2 i positionen 2p13. Nedärvningen av syndromet är autosomalt recessivt.[1]
Historik
[redigera | redigera wikitext]Alströms syndrom beskrevs för första gången 1959 av psykiatrikern Carl-Henry Alström.[1] Det alternativa namnet Alström-Hallgrens syndrom hänvisar även till psykiatrikern och genetikern Bertil Hallgren, som var en av medförfattarna till Alströms artikel. Alström hade 1946 på Serafimerlasarettet påträffat en 14-årig pojke med symptom som delvis liknade det sedan tidigare beskrivna Laurence-Moon-Bardet-Biedls syndrom, men också med tydliga skillnader. Ytterligare undersökningar fann att två släktingar till pojken hade en ännu tydligare symptombild, och ärftlighetsmönstret bakom sjukdomen kunde därmed kartläggas.[2]
Källor
[redigera | redigera wikitext]- ^ [a b c] Socialstyrelsen: Alströms syndrom Arkiverad 19 augusti 2010 hämtat från the Wayback Machine., läst 2011-03-18
- ^ Alström Syndrome International: Biography of Carl-Henry Alström 1907-1993 Arkiverad 1 januari 2011 hämtat från the Wayback Machine., läst 2011-03-18