Tyreoideahormonresistens
Tyreoideahormonresistens eller Refetoffs syndrom är ett sällsynt medfött syndrom där nivåerna av sköldkörtelhormonerna är förhöjda utan den vanliga sänkningen av nivån av tyreoideastimulerande hormon (TSH).
Orsak
[redigera | redigera wikitext]Den vanligaste orsaken till tyreoideahormonresistens är mutationer i β (beta) formerna (THRB) av sköldkörtelhormonreceptorn, varav över 100 olika mutationer har dokumenterats. Mutationer i MCT8 och SECISBP2 har också satts i samband med detta villkor.[1]
Om övriga tecken stämmer är inte mutationen ett villkor för diagnos.
Förekomst
[redigera | redigera wikitext]Tyreoideahormonresistens är sällsynt, är förekomsten anges till 1 av 50 000 eller 1 på 40 000 personer.
Symtom
[redigera | redigera wikitext]Syndromet kan uppvisa varierande symtom, även mellan medlemmar av samma familj som har samma mutation.[2] Typiskt för personer som är resistenta mot sköldkörtelhormon, är bestående under- eller överaktiv sköldkörtel trots medicinering.
De vanligaste symtomen är giftstruma, struma och takykardi. Syndromet har också satts i samband med attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).[3] En del personer får också depression.[4]
Diagnos
[redigera | redigera wikitext]Det för denna sjukdom karaktäristiska resultatet från blodprov uppträder också i andra sjukdomar (till exempel(hypofystumör ) eller andra hypofyssjukdomar). Diagnosen görs oftast genom identifiera en mutation i sköldkörtelhormonreceptorn, som förekommer i cirka 85% av fallen.[5]
Men upptäckt av resistens mot sköldkörtelhormon utan mutationen i betareceptorerna, har lett till att man inte utesluter sjukdomen vid utebliven mutation varför dessa (15 % av fallen) får diagnosen.[6]
Källor
[redigera | redigera wikitext]- ^ Refetoff S, Dumitrescu AM (30 december 2007). ”Syndromes of reduced sensitivity to thyroid hormone: genetic defects in hormone receptors, cell transporters and deiodination”. Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. "21" (2): ss. 277–305. doi:. PMID 17574009. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1521-690X(07)00026-7.
- ^ Refetoff S, DeWind LT, DeGroot LJ (30 december 1967). ”Familial syndrome combining deaf-mutism, stuppled epiphyses, goiter and abnormally high PBI: possible target organ refractoriness to thyroid hormone”. J. Clin. Endocrinol. Metab. "27" (2): ss. 279–94. PMID 4163616.
- ^ Hauser P, Zametkin AJ, Martinez P, et al. (30 december 1993). ”Attention deficit-hyperactivity disorder in people with generalized resistance to thyroid hormone”. N. Engl. J. Med. "328" (14): ss. 997–1001. doi:. PMID 8450877.
- ^ Fardella CE, Artigas RA, Gloger S, et al. (30 december 2007). ”Refractory depression in a patient with peripheral resistance to thyroid hormone (RTH) and the effect of triiodothyronine treatment”. Endocrine "31" (3): ss. 272–8. doi:. PMID 17906375. http://www.humanapress.com/ArticleDetail.pasp?issn=0969-711X&acode=ENDO:31:3:272.[död länk]
- ^ Bottcher Y, Paufler T, Stehr T, Bertschat FL, Paschke R, Koch CA (30 december 2007). ”Thyroid hormone resistance without mutations in thyroid hormone receptor beta”. Med. Sci. Monit. "13" (6): ss. CS67–70. PMID 17534237.
- ^ Tjørve E, Tjørve KM, Olsen JO, Senum R, Oftebro H (30 december 2007). ”On commonness and rarity of thyroid hormone resistance: a discussion based on mechanisms of reduced sensitivity in peripheral tissues”. Med. Hypotheses "69" (4): ss. 913–21. doi:. PMID 17383828. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0306-9877(07)00128-4.