Kongenital muskeldystrofi
| Kongenital muskeldystrofi | |
| Latin: dystrophia musculorum congenita | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | G71.2 |
| ICD-9 | 359.0 |
| OMIM | 607855 254090 236670 253280 253800 604801 606612 608840 602771 613204 |
| eMedicine | neuro/549 |
Kongenital muskeldystrofi är en grupp medfödda muskelsjukdomar som orsakas av nedärvda defekter i olika muskelproteiner, t.ex. Merosin, kollagen 6 och alfa-dystroglycan som alla är viktiga för musklernas cellväggar. Symtomen är uttalad generell muskelsvaghet med eller utan hjärnskador och utvecklingsstörning. Ibland kan också hjärta och andningsmuskulatur vara påverkad. Recessivt ärftligt. Varje år föds cirka 5 barn i Sverige med någon av dessa sjukdomar.