Kategori:Ämnesomsättningssjukdomar

F

• Fettomsättningsrubbningar (20 sidor)

G

• Glukosomsättningsstörningar (1 kategori, 8 sidor)

J

• Järnomsättningsstörningar (7 sidor)

K

• Kalciumomsättningsrubbningar (7 sidor)

P

• Proteostasrubbningar (7 sidor)

S

• Syra-basobalans (11 sidor)

V

• Vätske- och elektrolytrubbningar (3 kategorier, 17 sidor)

• Ämnesomsättningssjukdomar

A

• Akut intermittent porfyri
• Albinism
• Argininbärnstensaciduri
• Ariginasbrist

B

• Biotinidasbrist

C

• Canavans sjukdom
• Glutenintolerans
• Citrullinemi typ 1
• CPT II-brist

G

• Gauchers sjukdom
• Gilberts syndrom
• Glanzmanns trombasteni
• Glutarsyreuri typ 1

H

• Homocystinuri
• Hunters sjukdom
• Hurlers sjukdom

I

• Iktyos
• Isovaleriansyrauri

K

• Karnitin:acylkarnitintranslokas-brist
• Kombinerad malon- och metylmalonsyrauri

L

• Laktosintolerans
• Lesch-Nyhans syndrom
• Leverkoma
• Lipidos

M

• MCAD-brist
• Metabolt syndrom
• Metylmalonsyrauri
• Multipel acylkoenzym A-dehydrogenasbrist
• Myelinolys

P

• Porfyri
• Propionsyrauri
• Pyruvatdehydrogenaskomplexet

R

• Reyes syndrom

S

• Smith-Lemli-Opitz syndrom

T

• Tyrosinemi typ 1

W

• Wilsons sjukdom

X

• X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit

Å

• Återuppfödningssyndrom