Glykogeninlagringssjukdom typ II
| Glykogeninlagringssjukdom typ II | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | E74.0 |
| ICD-9 | 271.0 |
| OMIM | 232300 |
| DiseasesDB | 5296 |
| eMedicine | med/908 ped/1866 |
| MeSH | svensk engelsk |
Glykogeninlagringssjukdom typ II (även kallad för Pompes sjukdom ) är en autosomal recessiv metabolisk sjukdom,[1] som skadar muskel- och nervceller. Glykogen ansamlas i lysosomerna på grund av otillräcklig produktion av ett visst enzym, vilket försvagar musklerna och skadar vävnaderna.
Källor
[redigera | redigera wikitext]- Den här artikeln är helt eller delvis baserad på material från engelskspråkiga Wikipedia, Glycogen storage disease type II, 19 februari 2012.
Referenser
[redigera | redigera wikitext]- ^ ”Arkiverade kopian”. Arkiverad från originalet den 30 april 2010. https://web.archive.org/web/20100430065847/http://ghr.nlm.nih.gov/condition=pompedisease. Läst 29 mars 2012.