GRIN-relaterade störningar
GRIN-relaterade störningar (även GRIN-relaterade tillstånd) är en grupp av neuropsykiatrisk funktionsnedsättningar som orsakas av mutationer i gener som kodar för subenheter av en N-metyl-D-aspartat (NMDA)-receptor. Detta leder till en dysfunktion av glutamataktivering och påverkar därför inlärning och minne.
GRIN-relaterade tillstånd konstateras med hjälp av genetiska tester. De flesta av mutationerna har uppstått de novo (dvs inte nedärvd från förälder) och är missense-mutationer.
GRIN-relaterade tillstånd ger livslånga funktionshinder.[1]
Symtom[redigera | redigera wikitext]
GRIN-relaterade tillstånds fenotyp är vanligtvis intellektuell funktionsnedsättning och epilepsi tillsammans med andra neurologiska och/eller neuropsykiatriska störningar, såsom rörelsestörning, autismspektrumtillstånd och problem med muskeltonus.[2]
Tabellen nedan visar några symtom som kan förekomma vid variationer av GRIN-relaterade tillstånd, men förekomsten och svårighetsgraden av dessa symtom varierar. Hittills finns bara ett fåtal fall rapporterade för GRIN2D-relaterade tillstånd så de listade symtomen återspeglar kanske inte funktionshindret exakt.
| Funktion | GRIN1 [3] | GRIN2A [4] [5] | GRIN2B [2] | GRIN2D [6] |
|---|---|---|---|---|
| Ålder då epilepsi framträder | Från födsel till 11 år (median: 22,5 månader) | Vanligast från 3 till 6 år | Från födsel till 9 år (median: 3 år) | 1 månad till 2 år |
| Typ av epilepsi/anfall | Fokala och/eller generaliserade anfall av olika slag (t.ex. generaliserade tonisk-kloniska, atoniska, myokloniska anfall, bilateral ögonlocksmyoklonus, gelastiska anfall) | Atypisk barndomsepilepsi Landau-Kleffners syndrom |
Generaliserade och/eller fokala epileptiska spasmer | Atoniska anfall Generaliserade tonisk-kloniska anfall Myokloniska anfall |
| Kognitiv påverkan | Intellektuell funktionsnedsättning tillsammans med andra neurologiska och/eller neuropsykiatriska tillstånd | |||
| Andra symtom | Rörelsestörning (dystoniska, dyskinetiska, choreaform)
Nedsatt muskeltonus (antingen hypotoni eller, mer sällan, spasticitet ) Corticol visual impairment (CVI)
Skolios
|
Talstörningar (t.ex. afasi, agnosi, taldyspraxi) | Autismspektrumtillstånd Rörelsestörning ( chorea och/eller dystoni ) Corticol visual impairment (CVI)
|
Hypotoni Rörelsestörning (chorea, atetos) |
| Fynd vid MRI | Diffus polymikrogyri | Normala tillstånd | Corpus callosum hypoplasi Polymikrogyri Hippocampus dysplasi |
Normala tillstånd |
Referenser[redigera | redigera wikitext]
- ^ ”Home” (på amerikansk engelska). CureGRIN Foundation. https://curegrin.org/. Läst 26 juli 2022.
- ^ [a b] https://grin-portal.broadinstitute.org/
- ^ ”GRIN1-Related Neurodevelopmental Disorder”. GeneReviews. 2019. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542807/
- ^ Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes.. PMID 23933819. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/eutils/elink.fcgi?dbfrom=pubmed&tool=sumsearch.org/cite&retmode=ref&cmd=prlinks&id=23933819.
- ^ ”GRIN2A-Related Speech Disorders and Epilepsy”. GeneReviews. 2016
- ^ GRIN2D variants in three cases of developmental and epileptic encephalopathy.. PMID 30280376.