Bests makuladystrofi

	Bests makuladystrofi
Klassifikation och externa resurser
OMIM	608161 153700
DiseasesDB	34190 31278

Bests makuladystrofi, även kallad Älvdalssjukan, är en ärftlig ögonsjukdom som främst drabbar gula fläcken (macula lutea) i ögats näthinna.^[1] Sjukdomen leder oftast till gradvis försämring av synen och blindhet. En del personer med sjukdomen får bara lindrig eller ingen påverkan av synen, medan deras barn kan få sjukdomen i en allvarligare variant. Det finns idag inget känt botemedel mot sjukdomen.

Sjukdomen drabbar endast människor med afrikanskt, europeiskt och latinamerikanskt ursprung.^[2] I USA har fallen kunnat spåras till emigranter från just Älvdalen.^[3] Förekomsten i Sverige är ungefär 60–80 personer per en miljon invånare. Sjukdomen är vanligare i Dalarnas och Västerbotten län än i övriga Sverige.^[4]

Bests makuladystrofi har fått sitt namn efter den tyske ögonläkaren Friedrich Best som i en artikel 1905 beskrev en familj med en ärftlig nedbrytning av gula fläcken, som startade hos familjemedlemmarna redan i unga år.^[4]

Referenser

^ MacDonald, Ian M.; Lee, Thomas (7 april 2009). ”Best Vitelliform Macular Dystrophy” (på engelska). GeneReviews. National Center for Biotechnology Information. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1167/. Läst 15 januari 2013.
^ Altaweel, Michael; Lawton, Andrew W.; Law, Simon K. (4 december 2012). ”Best Disease” (på engelska). Medscape. WebMD Health Professional Network. http://emedicine.medscape.com/article/1227128-overview#a0199. Läst 15 januari 2013.
^ Färsjö, Therese. ”Läkaren om Älvdalssjukan: "Det jävliga är att man blir blind"”. Expressen. http://www.expressen.se/halsa/lakaren-om-alvdalssjukan-det-javliga-ar-att-man-blir-blind/. Läst 11 november 2013.
^ [a b] ”Bests vitelliforma makuladystrofi”. Socialstyrelsen. 10 september 2012. Arkiverad från originalet den 4 september 2010. https://web.archive.org/web/20100904073920/http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/bestsmakuladystrofi. Läst 15 januari 2013.

[1] MacDonald, Ian M.; Lee, Thomas (7 april 2009). ”Best Vitelliform Macular Dystrophy” (på engelska). GeneReviews. National Center for Biotechnology Information. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1167/. Läst 15 januari 2013.

[2] Altaweel, Michael; Lawton, Andrew W.; Law, Simon K. (4 december 2012). ”Best Disease” (på engelska). Medscape. WebMD Health Professional Network. http://emedicine.medscape.com/article/1227128-overview#a0199. Läst 15 januari 2013.

[3] Färsjö, Therese. ”Läkaren om Älvdalssjukan: "Det jävliga är att man blir blind"”. Expressen. http://www.expressen.se/halsa/lakaren-om-alvdalssjukan-det-javliga-ar-att-man-blir-blind/. Läst 11 november 2013.

[Soc-4] [a b] ”Bests vitelliforma makuladystrofi”. Socialstyrelsen. 10 september 2012. Arkiverad från originalet den 4 september 2010. https://web.archive.org/web/20100904073920/http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/bestsmakuladystrofi. Läst 15 januari 2013.

[1]

[2]

[3]

[4]