Alfa-1-antitrypsinbrist
| Alfa-1-antitrypsinbrist | |
 Kemisk struktur på alfa-1-antitrypsin | |
| Klassifikation och externa resurser | |
|---|---|
| ICD-10 | E88.0 |
| ICD-9 | 273.4 |
| OMIM | 107400 |
| DiseasesDB | 434 |
| Medlineplus | 000120 |
| eMedicine | med/108 |
| MeSH | svensk engelsk |
Alfa-1-antitrypsinbrist (α₁-antitrypsinbrist, även förkortat A1AD eller alfa-1) är en ärftlig sjukdom där nivån av alfa-1-antitrypsin i blodet är för låg.[1] A1AD är vanligast bland européer av nordvästeuropeisk och iberisk (spansk och portugisisk) bakgrund.[2] A1AD kan leda till lungsjukdomar som lungemfysem och KOL samt leversjukdom som levercirros.[3]
Antitrypsinmutationer spreds i järnålderns Europa eftersom det gav en evolutionär fördel genom att fokusera och förstärka det inflammatoriska svaret på mag-, tarm- och luftvägsinfektioner. Det är först sedan upptäckten av antibiotika, den utbredda förekomsten av rökning och ökad livslängd som dessa skyddande mutationer har blivit skadliga.[4]
Källor
[redigera | redigera wikitext]- ^ ”Alpha-1 antitrypsin deficiency - About the Disease” (på engelska). Genetic and Rare Diseases Information Center. 8 november 2021. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5784/alpha-1-antitrypsin-deficiency. Läst 16 juli 2022.
- ^ Patel, Dhiren; Teckman, Jeffrey H. (1 november 2018). ”Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Liver Disease” (på engelska). Clinics in Liver Disease 22 (4): sid. 643–655. doi:. ISSN 1089-3261. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1089326118300618. Läst 16 juli 2022.
- ^ ”Alpha-1 antitrypsin deficiency” (på engelska). MedlinePlus Genetics. 15 september 2021. https://medlineplus.gov/genetics/condition/alpha-1-antitrypsin-deficiency/. Läst 16 juli 2022.
- ^ https://www.atsjournals.org/doi/full/10.1164/rccm.200511-1797PP