Kromosomavvikelse

Kromosomavvikelser innebär att kromosomuppsättningen hos en individ avviker från det normala antalet kromosomer och/eller att en eller flera kromosomer har förändrad struktur. Kan vara förknippad med sjukdom men behöver inte vara det. Kromosomavvikelser delas ofta upp i konstitutionella som finns i samtliga somatiska celler, samt förvärvade som uppstår senare i livet. De allra flesta kromosomavvikelser som resulterar i ett avvikande antal kromosomer är mycket allvarliga och oftast inte kompatibla med liv.

Några vanliga typer av avvikelser

• Robertsonsk translokation - Innebär att de två långa armarna på två icke-homologa akrocentriska kromosomer fusionerar vid centromeren. De två korta armarna förloras.
• Reciprok translokation - När två icke-homologa kromosomer utbyter genetiskt material.
• Deletioner - En bit av en kromosom förloras, kan antingen vara en terminal del eller ett mittensegment.
• Inversioner - Ett kromosomalt segment bryts på två punkter, vrids 180 grader och slutligen återsluts vid de brytna ändarna.
• Ringkromosomer - När ändarna av en kromosom fusioneras.
• Trisomi - När en person har tre exemplar i stället för två av någon kromosom i sina celler. Den vanligaste trisomin är den för kromosom 21, även kallat Downs syndrom.
• Insertion - Ett eller fler extra nukleotidpar hamnar i en DNA-sekvens.

Se även

• Mutation

Referenser

Webbkällor

• ”Kromosomavvikelser, en översikt”. Socialstyrelsen. Arkiverad från originalet den 6 februari 2020. https://web.archive.org/web/20200206180944/https://www.socialstyrelsen.se/globalassets/stod-i-arbetet/ovanliga-diagnoser/media/infoblad-och-foldrar/kromosomavvikelser.pdf. Läst 6 februari 2020.