Strukturell variation
Genomisk strukturell variation eller genomlängdsvariation[1] är ett samlingsnamn för större genetiska variationer mellan individer, som deletioner, duplikationer, insertioner, inversioner och translokationer. Historiskt sett har strukturell variation syftat på varianter med en storlek på 1kb till 3Mb, vilket är större än SNPs och mindre än kromosomavvikelser. [2] På senare tid har man börjat inkludera även kortare sekvenser på > 50 bp i begreppet. [3] Vissa strukturella varianter är förknippade med genetiska sjukdomar. [4] Uppskattningsvis 13% av det mänskliga genomet utgörs av strukturella variationer. Hos människan har man identifierat minst 240 gener som förekommer som homozygota deletioner utan patologiska konsekvenser. [4] En studie uppskattade att i genomsnitt 8,9 Mbp av människans genom har strukturella variationer, vilket kan jämföras med 3,6 Mbp för SNPs. [4]
Referenser
[redigera | redigera wikitext]- ^ ”Genomlängdsvariation | Svensk MeSH”. mesh.kib.ki.se. https://mesh.kib.ki.se/term/D056914/genomic-structural-variation. Läst 31 oktober 2024.
- ^ Feuk, Lars; Carson, Andrew R.; Scherer, Stephen W. (2006). ”Structural variation in the human genome”. Nature Reviews Genetics 7 (2): sid. 85–97. doi:. PMID 16418744.
- ^ Alkan, Can; Coe, Bradley P.; Eichler, Evan E.. ”Genome structural variation discovery and genotyping”. Nature Reviews Genetics 12 (5): sid. 363–376. doi:. PMID 21358748.
- ^ [a b c] Sudmant, Peter H.; Rausch, Tobias; Gardner, Eugene J.. ”An integrated map of structural variation in 2,504 human genomes”. Nature 526 (7571): sid. 75–81. doi:. PMID 26432246.